В мире науки существует загадочное заболевание, при котором человек буквально теряет способность спать. Нейробиолог Михаил Васильев поделился с редакцией Karl-Marks.ru результатами последних исследований фатальной семейной бессонницы (FFI) – редкого генетического заболевания, которое неминуемо приводит к летальному исходу.
«Мы наблюдаем всплеск интереса к изучению FFI в научном сообществе. По последним данным, количество зарегистрированных случаев заболевания увеличилось на 15% за последние пять лет», – отмечает Васильев.
Механизм развития болезни напоминает цепную реакцию: мутация в гене PRNP запускает процесс трансформации белков-прионов, которые, словно молекулярные зомби, начинают атаковать здоровые клетки мозга. Особенно страдает таламус – своеобразный «дирижер» циклов сна и бодрствования.
«Представьте себе идеально настроенные часы, в которых вдруг сломался главный механизм. Так происходит и с мозгом при FFI – нарушается фундаментальный процесс регуляции сна», – поясняет эксперт.
Европейские центры недавно опубликовал статистику: заболевание встречается с частотой 1 случай на 33 миллиона человек. При этом средняя продолжительность жизни после появления первых симптомов составляет от 12 до 18 месяцев.
Симптомы развиваются постепенно: сначала появляется легкая бессонница, затем присоединяются галлюцинации, нарушения координации и когнитивные расстройства. «Мозг пациента буквально превращается в губку из-за образования микроскопических полостей в нервной ткани», – объясняет Васильев.
Научный прорыв в понимании заболевания произошел благодаря работе международного консорциума «НейроСон», объединившего усилия ученых из России, США и Европы. Исследователи разработали экспериментальную методику ранней диагностики FFI, позволяющую выявить предрасположенность к заболеванию задолго до появления симптомов.
«Мы стоим на пороге создания первого таргетного препарата против FFI. Клинические испытания планируется начать уже в следующем году», – делится оптимистичным прогнозом Васильев.
Параллельно ведутся разработки в области генной терапии. Компании работают над методом редактирования генома, который потенциально может предотвратить развитие заболевания у носителей мутации.
«Каждый новый случай FFI – это не просто медицинская история, а трагедия целой семьи. Именно поэтому так важно развивать не только терапевтические подходы, но и систему психологической поддержки пациентов и их родственников», – подчеркивает нейробиолог.
