По данным издания «The New England Journal of Medicine«, руководитель лаборатории нейрогенетики Стэнфордского университета, доктор Эверетт Брукс обнаружил ранее неизвестную генетическую мутацию, существенно увеличивающую вероятность развития болезни Альцгеймера.
Масштабное исследование, охватившее более 2000 участников, выявило связь между вариацией гена PSEN1 и ранним началом нейродегенеративного заболевания. Научная группа проанализировала генетические данные пациентов из разных этнических групп в возрасте от 45 до 75 лет.
«Носители обнаруженной мутации сталкиваются с первыми симптомами заболевания в среднем на 8-12 лет раньше, чем люди без данной генетической особенности», – пояснил доктор Брукс на пресс-конференции в Сан-Франциско.
Революционное открытие открывает новые перспективы в разработке таргетной терапии. Фармацевтические компании уже проявили интерес к результатам исследования, планируя создание препаратов, направленных на блокировку активности мутировавшего гена.
«Мы впервые можем предложить персонализированный подход к профилактике болезни Альцгеймера на основе генетического скрининга», – подчеркнул Брукс.
Международное научное сообщество высоко оценило результаты исследования, отметив их потенциальное влияние на развитие превентивной медицины в области нейродегенеративных заболеваний.
