Ученые Института теоретической и экспериментальной биофизики РАН (ИТЭБ РАН) совершили прорыв в изучении бокового амиотрофического склероза (БАС), выявив ранее неизвестные биомаркеры этого тяжелого заболевания. Как сообщила пресс-служба института, исследование позволит разработать новые методы диагностики и лечения БАС.
Ключевое открытие связано с выявлением нарушений в работе семи генов и изменениями в структуре митохондрий – «энергетических станций» клеток – нейронов. Исследование проводилось на мышах, генетически предрасположенных к тяжелым формам БАС из-за мутации в гене SOD1. Этот ген отвечает за синтез фермента, защищающего клетки от повреждения активными формами кислорода. Мутации в SOD1 встречаются у 15-20% пациентов с БАС, вызывая особенно агрессивные формы болезни.
«Наблюдая за развитием БАС у этих мышей, мы обнаружили изменения активности сразу семи генов», – комментирует ведущий научный сотрудник ИТЭБ РАН Наталья Белослудцева. Активность четырех генов (Drp1, Mfn2, Ppargc1a и Nefl) снизилась, в то время как активность трех других (Nfe2l2, Pink1 и Parkin) – повысилась. Эти изменения сопровождаются структурными нарушениями в митохондриальной сети моторных нейронов, которые погибают при БАС.
По словам Белослудцевой, «направленная активация биогенеза митохондрий и подавление их деградации может нормализовать состояние митохондриальной сети и энергетический баланс в мотонейронах, потенциально корректируя симптомы БАС, связанного с мутацией гена SOD1». Это открытие проливает свет на механизмы развития болезни и открывает новые пути для терапевтического вмешательства.
Ученые предполагают, что выявленные нарушения в работе системы контроля качества митохондрий являются ключевым звеном в патогенезе БАС. Возможность коррекции этих нарушений дает надежду на создание новых методов лечения не только БАС, но и других нейродегенеративных заболеваний, связанных с мутациями в гене SOD1. Дальнейшие исследования будут направлены на разработку целевых терапевтических стратегий, основанных на этих новых знаниях.
