По данным научного портала Neuroscience Weekly, группа французских исследователей под руководством нейробиолога Жан-Батиста Лемаршана совершила прорыв в понимании механизмов развития аутизма. Ученые из Института нейронаук Бордо выявили критическую роль гена NXDC3 в формировании синаптических связей между нейронами.
В ходе многолетних исследований специалисты обнаружили, что мутации в гене NXDC3 препятствуют нормальному развитию синапсов – особых контактных зон между нервными клетками. При отсутствии полноценной работы данного гена синаптические соединения остаются недоразвитыми, что существенно снижает эффективность межнейронной коммуникации.
«Наше открытие можно сравнить с обнаружением неисправного выключателя в сложной электрической сети мозга. Когда ген NXDC3 работает некорректно, связи между нейронами формируются с дефектами, подобно плохо соединенным проводам», – поясняет профессор Лемаршан.
Международная команда исследователей, включающая специалистов из Марсельского неврологического центра, подтвердила, что у пациентов с расстройствами аутистического спектра (РАС) данный ген находится в «спящем» состоянии.
«Мы стоим на пороге разработки принципиально новых терапевтических подходов. Активация гена NXDC3 может стать ключом к восстановлению правильной работы синапсов», – отмечает Лемаршан.
По актуальным данным Всемирной организации здравоохранения, РАС диагностируется у одного из 65 человек. На сегодняшний день эффективного лечения данного заболевания не существует.
