По информации The Jerusalem Post, группа израильских исследователей во главе с ведущим кардиологом клиники «Хадасса» доктором Эзрой Меиром обнаружила связь между редким генетическим маркером и развитием тяжелого заболевания сердца.
«Мы выявили уникальную мутацию в гене MTHFR, которая провоцирует развитие дилатационной кардиомиопатии у молодых пациентов», – сообщил доктор Меир, возглавляющий отделение генетической кардиологии.
В масштабном исследовании приняли участие 420 пациентов из семей с наследственными заболеваниями сердца. Ученые проанализировали более 6000 генетических маркеров, чтобы определить ключевые факторы риска развития патологии.
«Обнаруженная мутация нарушает работу белка, отвечающего за сократительную функцию сердечной мышцы. В результате сердце теряет способность эффективно перекачивать кровь», – пояснил израильский эксперт.
По словам Меира, открытие может стать прорывом в ранней диагностике заболевания. «Генетическое тестирование позволит выявлять предрасположенность к болезни задолго до появления первых симптомов», – подчеркнул специалист.
Исследователи уже приступили к разработке таргетной терапии, направленной на коррекцию выявленной генетической аномалии.
