По информации авторитетного научного издания «Nature Genetics» (Япония), исследовательская группа из Токийского медицинского университета совершила прорыв в изучении загадочного генетического заболевания, препятствующего нормальному взрослению человека.
«Наше открытие проливает свет на молекулярные механизмы синдрома Каллмана и открывает новые перспективы в его лечении», — комментирует руководитель исследования, профессор Кендзи Хашимото.
Японские генетики провели серию экспериментов на лабораторных мышах, исследуя процессы созревания нейронов, ответственных за выработку гормона гонадолиберина. В результате были идентифицированы два ключевых гена — PLXNA1 и PLXNA3, мутации в которых приводят к развитию синдрома.
Статистика показывает редкость заболевания: оно встречается у одного мужчины из 30 тысяч и одной женщины из 125 тысяч. При этом в масштабах планеты количество пациентов остается значительным.
«Синдром Каллмана характеризуется двумя основными симптомами: отсутствием полового созревания из-за дефицита гормонов и полной потерей обоняния. Ранняя диагностика позволяет успешно корректировать состояние пациентов», — поясняет профессор Хашимото.
Исследователи подчеркивают: своевременное выявление генетических маркеров заболевания существенно повышает эффективность гормональной терапии и качество жизни пациентов.
