Ведущий специалист медицинского центра Джона Хопкинса в Балтиморе, доктор Майкл Джонсон, поделился с научным журналом «The New England Journal of Medicine» информацией о редчайшем случае генетического заболевания.
В штате Массачусетс двухлетняя София Андерсон стала сороковым зарегистрированным в мире пациентом с мандибулоакральной дисплазией – загадочным состоянием, при котором происходит преждевременное старение организма. Специалисты сравнивают патологию с феноменом Бенджамина Баттона, но с противоположным эффектом.
«Появление Софии на свет сопровождалось осложнениями – роды произошли на 36-й неделе, вес составлял всего 5 фунтов. Первые пять дней жизни малышка провела в отделении интенсивной терапии из-за выявленных сразу после рождения серьезных отклонений», – рассказывает доктор Джонсон.
Научное сообщество проявляет повышенный интерес к случаю Софии из-за специфической формы генетической мутации. У девочки наблюдается комплекс нетипичных симптомов: гипоплазия нижней челюсти, недоразвитие ключицы, критическое отсутствие подкожного жира, стеноз дыхательных путей. При норме веса 26-31 фунт для ее возраста, София весит лишь 15.
Особую обеспокоенность врачей вызывает неспособность ребенка к плачу – физиологическому механизму выражения дискомфорта. Родители вынуждены использовать современные медицинские мониторы для отслеживания состояния дочери.
«Несмотря на отсутствие утвержденных протоколов лечения данного заболевания, мы продолжаем исследования и разрабатываем новые подходы к терапии», – отмечает доктор Джонсон. Семья Андерсон активно сотрудничает с медицинским центром, участвуя в клинических исследованиях и поддерживая научный поиск методов борьбы с редким генетическим расстройством.
