Исследователи обнаружили недиагностированные случаи редкого и потенциально смертельного заболевания сердца, анализируя данные дальних родственников в биобанках.
Научная работа, опубликованная в Nature Communications, фокусируется на синдроме удлиненного интервала QT — генетическом нарушении, способном вызвать аритмию и внезапную смерть.
Ученые изучили мутации в гене KCNE1 у людей с неизвестным родством восьмой-девятой степени. Выявлено 22 носителя гена синдрома, предположительно потомков общего предка с первичной мутацией.
Исследование демонстрирует потенциал использования биобанков для идентификации скрытых генетических рисков в популяциях. Данный подход может открыть новое направление в генетической диагностике и профилактике наследственных заболеваний.
