В Тюменской области зарегистрирован единичный случай рождения ребенка с ахондроплазией — редким генетическим заболеванием. Информация поступила от представителей департамента здравоохранения региона. Несмотря на уникальность данного инцидента в текущем году, по словам генетика, ежегодно в области рождается до трех младенцев с карликовостью, пишет 72.ru.
Главный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения Тюменской области Анна Никифоренко пояснила, что диагностика заболевания проводится во время беременности на втором скрининге. При выявлении явных признаков синдрома родителям предлагается прерывание беременности. Однако в случаях, когда оба родителя имеют аналогичное заболевание (риск рождения ребенка с ахондроплазией составляет 25%), пары часто принимают решение продолжить беременность.
Ежегодно в Тюменской области рождается около 18 тысяч детей. Некоторые из новорожденных имеют врожденные патологии. Наиболее распространенными являются заболевания сердечно-сосудистой системы. К редким случаям относятся рождение младенцев с неопределенным полом, сиамских близнецов и детей с орфанными заболеваниями.
Врачи и специалисты в области здравоохранения продолжают изучать причины рождения детей с различными патологиями и разрабатывают меры по предотвращению и лечению подобных случаев. Региональные власти также принимают активное участие в решении проблем, связанных с рождением детей с генетическими заболеваниями и врожденными патологиями.
в удобном формате
Перейти в Дзен
